چكيده
زمينه: فنيل كتونوريا نوعي بيماري سوخ توسازي مادرزادي و ژنتيكي از نوع اتوزومال مغلوب است كه به علت كمبود يا فقدان آنزيم
فنيل آلانين هيدروكسيلاز، اسيد آمينه فنيل آلانين به تيروزين تبديل نشده و باعث افزايش فنيل آلانين در خون به ويژه در مغز مي شود. از
آن جا كه تيروزين پيش ساز انتقال دهند ههاي عصبي چون سروتونين، دوپامين و نوراپي نفرين است، كمبود آن باعث اختلال هاي عصبي،
شناختي و اجرايي در مغز مي شود.
نتيجه گيري: مه مترين نشان ههاي باليني اين بيماري، ك متوان يذهني، ميكروسفالي، اختلا لهاي رفتاري، تشنج، سفتي اندا مها، ب يقراري،
ناآرامي، بي شفعالي، اگزما و پوست و موي روشن است. در صورتي كه بيماري پيش از سومين هفته زندگي تشخيص داده شده و نوزاد
پيش از يك ماهگي مورد تغذيه درماني و مراقبت هاي لازم قرارگيرد، نشان ههاي ناشي از بيماري كاهش مي يابد. از آن جا كه رژيم درماني
بسيار طاق تفرساست و ممكن است به عد مرعايت كامل آن و در نتيجه شدت نشانه ها منجر شود، امروزه روش هاي ديگري چون استفاده
از دوز دارويي ويژه، آنزيم درماني، پيوند سلول هاي بنيادي و ژن درماني به عنوان روش هاي جايگزين در دست پژوهش و بررسي است.
با توجه به نشانه هاي شديد بيماري به ويژه نشانه هاي روان شناختي و نيز چون اين بيماري بيشتر در ازدواج هاي خويشاوندي ديده مي شود،
آگا هسازي جوانان و خانواد هها از پيامدهاي آسيب زاي حاصل از ازدوا جهاي فاميلي، مشاور ههاي ژنتيكي پيش از ازدواج و نيز غربالگري
نوزادي براي تشخيص زودرس بيماري توصيه مي شود.
